Imputação e sequenciamento de genoma: Os processos-base da análise de inteligência através de testes genéticos

A inteligência é uma habilidade presente em todos os seres humanos, responsável pela resolução de problemas complexos, inovação, criatividade, tomada de decisões assertivas. No entanto, algumas pessoas possuem maiores habilidades cognitivas que outras, o que lhes confere capacidades acima da média.
Essas habilidades são normalmente medidas por testes de QI, mas cada vez mais eles têm ganhado novas ferramentas capazes de aumentar a assertividade das medições e fornecer análises mais detalhadas de pessoal com alto QI, dentre eles, o teste genético tem ganhado maior destaque.
Através dos testes genéticos é possível entender de uma forma bastante precisa, características físicas, emocionais, habilidades e predisposições a doenças e até mesmo a vícios, por isso, essa ferramenta também tem sido bastante utilizada como forma de análise e medição da inteligência. Contudo, ainda são necessários estudos mais profundos capazes de determinar melhor a precisão e ampliar o leque de detalhes capazes de serem obtidos através do teste.
Tenho realizado um estudo voltado a esse fim, para isso, analisamos o sequenciamento e imputação de dados genéticos de mais de 100 voluntários com QIs de 110 a 160 sd 15, comprovados através de testes supervisionados.
A imputação e o sequenciamento são processos diferentes. Enquanto a imputação é um tipo de interpretação das SNPs não identificadas no teste genético tradicional, em seus dados brutos, geralmente realizados por empresas do ramo, como 23andMe, MyHeritage e Ancestry e TellmeGen, da qual o nosso centro de pesquisa, CPAH, é representante, o sequenciamento completo de genoma em 30x é um processo utilizado para determinar uma sequência completa de DNA do genoma de um organismo.
O sequenciamento representa a abordagem mais detalhada e precisa na análise do genoma humano, sendo reconhecido como o "padrão-ouro". Embora seja mais caro, oferece uma estimativa abrangente baseada em um vasto conjunto de variantes genéticas. Enquanto o sequenciamento completo é a escolha mais completa disponível, a imputação de dados brutos apresenta apenas uma pequena margem de erro, entre 1% e 10% de acordo com resultados da pesquisa. Esta última opção, embora menos precisa, continua a ser uma alternativa viável para análises genéticas.
Os dados brutos do TellmeGen, 23andMe e MyHeritage apresentam, sequencialmente,a menor margem de erro na imputação, inversamente proporcional à quantidade de SNPs. Com margens entre 1 a 10% em relatórios de inteligência, 1 a 3% em distúrbios mentais, menos de 2% em personalidade e 1% em outros traços, ainda garantem resultados assertivos em casos específicos.
Com isso, a imputação, representa uma maneira mais econômica de adquirir informações genéticas abrangentes. Nos casos examinados, a margem de erro foi pouco significante, corroborando sua utilidade. Contudo, a escolha da empresa de teste genético é crucial. Salvo se optar por uma empresa específica para obter valores precisos.
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